A PTE KK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Genetikai Tanácsadója a klinika ultrahang munkacsoportjával közösen végzi a régió terheseinél a magzati fejlődési rendellenességek prenatális szűrését. Klinikánk Genetikai Tanácsadójában három klinikai genetika szakorvos, egy szakorvos jelölt és két védőnő látja el a tanácskérő várandósokat. A genetikai tanácsadás keretében a várandósok tájékoztatást kapnak a kromoszóma rendellenességek, a monogénesen öröklődő betegségek, a magzati teratogén ártalmak és a különböző fejlődési rendellenességek kockázatáról, azok diagnosztikájáról és a terápiás lehetőségekről. A prenatális vizsgálatoknak köszönhetően időben, a terhesség során felállított diagnózis segítségével fel tudjuk készíteni a szülőket a beteg újszülött fogadására. A társszakmák képviselőinek bevonásával (gyermeksebész, idegsebész, újszülöttgyógyász, gyermekkardiológus) biztosítani tudjuk az újszülött számára a legmegfelelőbb ellátást. Döntést tudunk hozni a szülés idejéről, módjáról és annak helyéről, ismertetjük a szülőkkel az újszülött speciális ellátási feladatait, tájékoztatjuk őket az esetleges méhen belüli kezelési lehetőségekről, valamit a 23. hétig a súlyos, élettel össze nem egyeztethető, illetve az életminőséget nagy fokban kedvezőtlenül befolyásoló rendellenességek esetén felajánljuk a terhesség megszakítását.

A leggyakoribb probléma, mellyel a várandósok felkeresik tanácsadónkat, a kromoszóma rendellenességek (leginkább a Down-kór) emelkedett kockázata. Ezeknek a rendellenességeknek a prenatális szűrésére különböző módszerek állnak rendelkezésre.

A Down-kór a leggyakoribb értelmi fogyatékossággal járó genetikai betegség, megközelítőleg 800 szülésre jut egy ilyen eset. A kórkép hátterében a 21-es kromoszóma számbeli többletére visszavezethető genetikai rendellenesség áll, amely jellegzetes külsővel és változó súlyosságú értelmi fogyatékossággal jár. A Down-kórral született újszülöttek közel egyharmada súlyos szívrendellenességben szenved, emellett a betegség számos egyéb jellegzetes testi eltérést is eredményezhet. A rendellenesség születéskori gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. A Down-kór prenatális vizsgálatára van lehetőség, ennek elvégzéséhez azonban magzati sejtekre van szükség, ami chorionboholy mintavétel vagy magzatvíz mintavétel révén nyerhető. Hazánkban a kromoszóma rendellenességek szűrésekor az anyai életkort, a szérumszűrések (Kombinált-teszt, Integrált-teszt) eredményét, illetve a terhességi ultrahang vizsgálatok (12. és 18. héten) leleteit veszik figyelembe. A 35 évnél idősebb terhesek genetikai tanácsadáson vesznek részt, ahol tájékoztatják őket a szűrési és diagnosztikus lehetőségekről. A 37 évnél idősebb terhesnek felajánlják az invazív vizsgálatot. A szérum szűrések magas kockázata (>1:250), valamint a kromoszóma rendellenességre gyanús ultrahang leletek szintén indikációját képezik a magzati kromoszóma vizsgálatnak.

Klinikánkon lehetőség van az anyai szérum paraméterek alapján a Down-kór szűrésére, melyhez a várandósnál adott terhességi héten vérvételre van szükség. Ezen vizsgálatok a következőek:

  • I. trimeszteri (Kombinált-teszt) Down-kór szűrés az ultrahang vizsgálattal megállapított 11. hét 0 nap és a 13. hét 6 nap között esedékes. Anyai vérből PAPP-A, β-hCG meghatározás történik. A Kombinált-teszthez ultrahangvizsgálatot is végzünk, mely során megmérjük a magzat tarkóredő vastagságát (NT), ami részét képezi a vizsgálatnak. A teszt felismerési aránya 80-83%.
  • II. trimeszteri (Quartett vagy Négyes-teszt) Down-kór szűrés a 15. és 18. hét között történik (vérvétel időpontját ultrahang vizsgálat alapján számítjuk ki). Anyai vérből AFP, inhibin-A, total-hCG, oestriol meghatározást végzünk.
  • Integrált Down-kór szűrés: I. trimeszteri + II. trimeszteri szűrés összevonva, csak a II. trimeszteri szűrés után kap a várandós eredményt. A teszt felismerési aránya 92-93%.
  • Szekvenciális szűrés: az I. trimeszteri szűrés eredményének ismeretében kérheti a várandós a II. trimeszteri szűrést, ebben az esetben két eredményt kap a várandós: I. trimeszteri + Szekvenciális szűrés eredmény (I. és II. trimeszteri együtt).

Számítógépes kiértékelő program segítségével a mért szérum paraméterek, illetve a várandós egyéb adatai alapján (életkor, testsúly, dohányzás, ultrahang adatok) meghatározzuk a Down-kór kockázatát. A szűrés eredményének értékeléséhez fontos tudni, hogy a kapott eredmény statisztikai módszereken alapszik, nem tekinthető diagnózisnak!

Magas kockázat:
A magas kockázat az esetek zömében nem jelenti azt, hogy a magzat Down-kóros, csupán emelkedett kockázattal kell számolni, ilyen esetben további vizsgálatokra van szükség. Minden esetben, ahol magas kockázatot mutatott a vizsgálat, genetikai tanácsadás szükséges. Klinikánkon rutinszerűen magzatvíz mintavételt (amniocentézis) végzünk a magzat kromoszóma állományának meghatározása céljából. A minta feldolgozása a PTE KK Orvosi Genetikai Intézetben történik. A mintavételt követően átlagosan 3-4 hét múlva készül el az eredmény.
 
Alacsony kockázat:
Alacsony kockázat azt jelenti, hogy a szérum paraméterek alapján a magzati Down-kór elfordulásának valószínűsége csekély (1:250-nél kevesebb). Nem jelenti viszont azt, hogy a magzat biztosan nem Down-kóros. Annak eldöntése, hogy indokolt-e kromoszóma vizsgálat elvégzése, egyéb rizikótényezők figyelembe vételével, azok együttes értékelésével dönthető el.
 
Egyéb tudnivalók a szűrésről:
A szűrés elsődleges célja a Down kóros magzatok felismerése, de az alkalmazott teszt nagy biztonsággal felismer egyéb fejlődési rendellenességeket is, mint a nyitott gerinc vagy a 18-as triszómia (Edwards-kór). A szűrés hatékonysága növelhető a II. trimeszteri ultrahang vizsgálattal, mely a 18. és 20. terhességi hét között történik. Ennek segítségével nemcsak a kromoszóma rendellenesség mellett észlelhető fejlődési zavarok, hanem más fejlődési rendellenességek is felismerhetők. Klinikánkon lehetőség van magzati szívultrahang vizsgálatra is, mellyel a szívfejlődési rendellenességek szempontjából kiemelt rizikójú csoport szűrését végezzük.

Legújabb lehetőség a kromoszóma rendellenességek szűrésében a magzati szabad DNS anyai szérumból történő meghatározása, mely révén a három leggyakoribb triszómia (Down-kór, Edwards-kór, Patau-kór), és a magzat nemének megállapítására (csak a 12. hét után) is lehetőség van nem invazív vizsgáló módszerrel. A vizsgálatot egyelőre másodlagos szűrésként, a magas rizikójú terheseknek tudjuk felajánlani. A teszt detekciós rátája 99 %.

 

A szérumszűrések az OEP által nem finanszírozott vizsgálatok.
  • A Kombinált teszt ára: 12 000 Ft
  • Az Integrált teszt ára: 21 500 Ft
  • A Quartett teszt ára: 16 500 Ft
  • A Szekvenciális szűrés ára: 15 000 Ft (a Kombinált-teszt díján felül fizetendő)

A magzati szabad DNS anyai szérumban történő kimutatásán alapuló vizsgálat (Prena-Teszt) ára: 240 000 Ft